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唐氏综合症症状是什么？唐氏综合症有什么症状？

2024-07-10

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唐氏综合症是一种常见的遗传疾病，其实不是说是遗传疾病，应该说是一种基因病，主要是基因变异导致的，唐氏综合症患者一般是没有独立生活能力的，所以一般我们会给很多孕妇做唐氏筛查。那么，唐氏综合症都有哪些具体的症状呢？1、特殊面容唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容，具体表现为头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。 2、智力低下唐氏综合症又称先天愚型，最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。 3、体格发育唐氏综合症患儿的体格发育一般落后，表现为脖子短、身材矮小，四肢短小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。因为韧带松弛，四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短，小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。 4、运动功能唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况，但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下，运动功能可以逐渐跟上，达到生活自理。 5、嗜睡和喂养困难唐氏综合症患儿由于发育不全，心脏供血不足，容易产生嗜睡跟拒绝进食的现象，希望妈妈们在早期发现该症状时能够引起重视。 6、皮肤纹理唐氏综合症患儿全身肌肉张力差，皮肤缺乏弹性。双手呈通贯手；第4，5指箕挠增多。脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 7、语言发育唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清得现象。口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 8、行为障碍唐氏综合征患儿大部分性情温和，喜欢傻笑，爱模仿和重复比较简单的动作。有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。还有少数患儿易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。 9、伴发畸形唐氏综合症患儿一般有其它的伴随症状，约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染。白血病的发生率也比正常增高10%～30%。 10、注意事项智力障碍、发育迟缓、特殊面容为所有唐氏患儿的共同特征。其它特征发生几率较高，但是并非所有唐氏患儿都有。所以需要加以辨别，不能一概而论。 11、唐氏筛查唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局

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