1.本病重在出生前诊断

对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生：

（1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。

（2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。

（3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕妇。

（4）夫妇一方是染色体平衡移位携带者。

（5）有家族性遗传病史或夫妇一方患有遗传性疾病的孕妇。

（6）孕期有可疑病毒感染的孕妇。

（7）孕期使用有致畸药物，如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇。

（8）孕早期接触过大剂量放射线、有害物质等。

（9）患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖型糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。

2.出生前诊断检查方法

（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。